2024
La Unidad de Arritmias del Hospital Sant Joan de Déu es pionera en el Estado español en la atención integral de las arritmias y la muerte súbita en pediatría. Es el único centro de referencia acreditado por el Ministerio de Salud para el tratamiento de las arritmias y son los coordinadores de la parte pediátrica de la Red Europea de Referencia de Enfermedades Cardíacas Raras de la Comisión Europea (ERN GUARD-Heart, European Reference Network for Rare and Low Prevalence Complex Diseases of the Heart).
Fase 1 Enigma:
• Se ha finalizado la fase de configuración y adecuación de Enigma a las necesidades específicas de población pediátrica.
• Se han analizado todas las integraciones con HCIS y otros aplicativos necesarios para el implante. Se ha comprobado su correcto funcionamiento.
• Se ha iniciado la fase clínica de la integración en las siguientes situaciones:
• Consultas externas: lectura sistemática de los dispositivos de control del ritmo cardíaco en nuestros pacientes dentro de la consulta externa.
• Remoto: adecuación de la herramienta a la población y zona geográfica, concentrándose específicamente en la población de las comarcas de Gerona como primer subgrupo y con una expansión a toda Cataluña como segunda fase. Ambas fases se han completado correctamente.
• La integración en el Command Center finaliza en marzo de 2024.
Durante el año 2024, los cardiólogos pediátricos de la unidad evaluaron un total de 307 pacientes nuevos con sospecha y/o antecedentes familiares de alguna cardiopatía. 72 pacientes requirieron de un estudio con Holter de 24 h y 102, de una ergometría (se ha ampliado la edad de realización de las ergometrías). Del total de pacientes estudiados, 73 cumplían los criterios y fueron incluidos en el estudio.
Se ha continuado con la recogida de los datos clínicos y de los antecedentes personales y familiares de los pacientes incluidos en el estudio mediante la base de datos REDCap de la unidad de Arritmias, Cardiopatías Familiares y Muerte Súbita.
Se ha cambiado el sistema de árboles genealógicos por uno sistema online que permite el acceso remoto desde cualquier sitio.
En 46 pacientes con historial familiar de cardiopatía, se realizó el estudio de segregación de las variantes identificadas en el caso índice de su familia. El objetivo de este paso es tener muy bien caracterizados molecularmente a todos los pacientes e identificar la causa genética de la enfermedad familiar.
Durante el año 2024, en la Unidad se implantaron un total de 59 dispositivos: 44 Holters subcutáneos, 9 marcapasos y 6 DAI. Estos pacientes entraron en el programa eCare Cardio, para ser monitorizados de forma remota.
Por un lado, el hecho de llegar a un diagnóstico genético en un paciente permite a los especialistas definir mejor la enfermedad, mediante seguimientos y tratamientos dirigidos, así como afinar y personalizar la atención a estos pacientes. Por otro lado, la identificación de la causa genética en un paciente también tiene un impacto directo sobre la salud de sus familiares, con la posibilidad de identificar a aquellos familiares en riesgo de sufrir la enfermedad y tomar las medidas diagnósticas y preventivas oportunas, además de descartar a aquellos que no lo son y disminuir así el coste del seguimiento y evitar realizar pruebas y consultas innecesarias a esos individuos.
A lo largo del 2024, 15 niños y niñas recibieron un implante de un dispositivo, que, además de tratar
su enfermedad, permite vigilar de forma constante
el estado de su salud cardíaca. Asimismo, 44 pacientes recibieron un Holter que, aunque no sea un tratamiento, permite tomar decisiones de modificación de tratamiento en función de los resultados.
Publicaciones en las que se ha destacado la colaboración de la Fundación Bosch Aymerich:
Martínez-Barrios E, Greco A, Cruzalegui J, Cesar
S, Díez-Escuté N, Cerralbo P, Chipa F, Zschaeck I, Fogaça-da-Mata M, Díez-López C, Arbelo E, Grassi S, Oliva A, Toro R, Sarquella- Brugada G, Campuzano O. Actionable Variants of Unknown Significance in Inherited Arrhythmogenic Syndromes: A Further Step Forward in Genetic Diagnosis. Biomedicines. 2024 Nov 8;12(11):2553. doi: 10.3390/biomedicines12112553. PMID: 39595119
Martínez-Barrios E, Greco A, Cruzalegui J, Cesar
S, Díez-Escuté N, Cerralbo P, Chipa F, Zschaeck I, Slanovic L, Mangas A, Toro R, Brugada J, Sarquella-Brugada G, Campuzano O. Interpreting the actionable clinical role of rare variants associated with short QT syndrome. Hum Genet. 2024 Dec;143(12):1499-1508. doi: 10.1007/s00439-024-02713-x. PMID: 39503779
Martínez-Barrios E, Campuzano O, Greco A, Cruzalegui J, Sarquella-Brugada G. Cardiac channelopathies
in pediatrics: a genetic update. Eur J Pediatr. 2024 Nov;183(11):4635-4640.
doi: 10.1007/s00431-024-05757-3. Epub 2024 Sep 23. PMID: 39307882.
2023
Durante el año 2023, los cardiólogos pediátricos de la Unidad evaluaron a un total de 299 pacientes nuevos con sospecha y/o antecedente familiar de alguna cardiopatía; 59 pacientes requirieron un estudio
con holter de 24 h, y 61 la realización de una ergometría. Del total de pacientes estudiados, 67 cumplían los criterios y se han incluido en el estudio.
Se ha continuado con la recogida de los datos clínicos y antecedentes personales y familiares de los pacientes incluidos en el estudio en la base de datos RedCap de la unidad de Arritmias, Cardiopatías Familiares y Muerte Súbita.
Treinta y dos casos índice fueron estudiados mediante un panel personalizado, que incluye exones y regiones reguladoras de los principales genes actualmente asociados con las cardiopatías y la muerte súbita
2022
La Fundación Bosch Aymerich ha firmado un convenio de colaboración para un plazo de tres años de ejecución con el Hospital Sant Joan de Déu para financiar el Proyecto eRITME: atención remota continuada por control del ritmo cardíaco y la prevención de la muerte repentina en pediatría.
El equipo de investigación del Proyecto eRITME está encabezado por el Dr.Josep Brugada, Hospital Clínic y Sant Joan de Déu, Barcelona, el Dr. Ramon Brugada, Hospital Trueta, Centro de Genética Cardiovascular, IDIBGI, Gerona y la Dra. Georgia Sarquella-Brugada, Hospital San Juan de Dios, Barcelona.
La muerte súbita tiene un impacto muy grande en la sociedad. En población joven, se ha visto que la causa se debe a trastornos graves del ritmo cardíaco, las arritmias, que pueden aparecer a edades muy precoces de la vida. Cuando afectan a la población pediátrica tienen un impacto muy importante en su esperanza y calidad de vida.
Los sistemas de control del ritmo cardíaco como los marcapasos y desfibriladores permiten tratar y evitar algunas de estas enfermedades; así como otros dispositivos (holteros subcutáneos y otros gadgets médicos) que también nos dan una información muy detallada del ritmo cardíaco y nos permiten ajustar tratamientos. Con la evolución de la telemedicina, esta información ha pasado a estar disponible de inmediato sea o sea el paciente en el mundo. Esto no sólo ha permitido ampliar el territorio de atención al paciente, sino que ha sido primordial en minimizar las visitas hospitalarias, disminuyendo así el impacto sobre el absentismo escolar, laboral y, muy especialmente, la percepción de enfermedad.
El Hospital San Joan de Déu es el centro pediátrico más grande del estado español y el cuarto en Europa, dispone en el Área del Corazón, de la Unidad de Arritmias pionera en la atención integral de las arritmias y la muerte repentina en pediatría. El centro dispone de un nuevo mando llamado CORTEX que permite controlar y generar conocimiento sobre los dispositivos remotos de los pacientes y anticiparse a los eventos. Una de las áreas del Cortex es el eCare cardio que contempla una nueva manera de dar atención a los pacientes que están en el hospital o en su domicilio.
El Centro de Genética Cardiovascular del IDIBGI es Unidad de referencia en Cataluña y en España en lo que se refiere al análisis genético y el diagnóstico de las enfermedades familiares, muchas de ellas causantes de muerte súbita.
El proyecto e-RITME se plantea como la plataforma dentro del eCare cardio, destinada a los pacientes con arritmias y riesgo de muerte súbita portadores de sistemas de control del ritmo cardíaco. Mediante estos dispositivos de control, se recibirían las alertas de arritmias que pondrían en peligro al paciente, y permitirían actuar de forma inmediata sobre el trastorno, ya fuera haciendo un cambio de medicación, un cambio de dosis o la activación del sistema de emergencias sanitarias por el traslado inmediato del paciente.
Para llevar a cabo el proyecto es necesaria la infraestructura del eCare (ya presente y en funcionamiento) del Hospital Sant Joan de Déu, sobre el software de integración de información clínica Enigma. Asimismo, es necesaria la colaboración con la Unidad de genética del IDIBGI para poder llevar a cabo todos los análisis familiares necesarios para obtener la información, finalmente para poder poner en marcha este proyecto, se requiere de profesionales médicos e ingenieros así como del soporte de telecomunicaciones.
Para la realización de los estudios genéticos, el estudio será presentado por aprobación por los comités de ética de los Hospital Josep Trueta y Hospital Sant Joan de Déu. Se solicitará el consentimiento informado por escrito a los padres antes de su inclusión en el estudio. Se obtendrá toda la información clínica, incluido el árbol genealógico. Esta información permitirá determinar la segregación de la variante genética y, por tanto, la patogenicidad potencial.
El estudio incluirá casos índice menores de 18 años que presenten una patología sospechosa de causa genética. Las muestras se recogerán de acuerdo a los protocolos estándar para recolectar muestras de saliva para el procesamiento a DNA.
El proyecto incluirá la monitorización de 400 pacientes pediátricos con problemas cardiovasculares relacionados con arritmias cardíacas y riesgo de muerte súbita. El seguimiento de los pacientes será permanentemente 24 horas al día. Toda la información clínica y genética previa y el recibimiento de forma continuada permitirá estudiar todos aquellos elementos que identifiquen a los pacientes con riesgo de sufrir problemas en el seguimiento, especialmente el riesgo de muerte súbita.
Se trata de un proyecto único por sus características en el mundo en el momento actual y será pionero en el conocimiento y prevención de los factores que pueden provocar la muerte súbita en la población pediátrica de riesgo.