La Fundación Bosch Aymerich ha firmado un convenio de colaboración para un plazo de tres años de ejecución con el Hospital Sant Joan de Déu para financiar el Proyecto eRITME: atención remota continuada por control del ritmo cardíaco y la prevención de la muerte repentina en pediatría.
El equipo de investigación del Proyecto eRITME está encabezado por el Dr.Josep Brugada, Hospital Clínic y Sant Joan de Déu, Barcelona, el Dr. Ramon Brugada, Hospital Trueta, Centro de Genética Cardiovascular, IDIBGI, Gerona y la Dra. Georgia Sarquella-Brugada, Hospital San Juan de Dios, Barcelona.
La muerte súbita tiene un impacto muy grande en la sociedad. En población joven, se ha visto que la causa se debe a trastornos graves del ritmo cardíaco, las arritmias, que pueden aparecer a edades muy precoces de la vida. Cuando afectan a la población pediátrica tienen un impacto muy importante en su esperanza y calidad de vida.
Los sistemas de control del ritmo cardíaco como los marcapasos y desfibriladores permiten tratar y evitar algunas de estas enfermedades; así como otros dispositivos (holteros subcutáneos y otros gadgets médicos) que también nos dan una información muy detallada del ritmo cardíaco y nos permiten ajustar tratamientos. Con la evolución de la telemedicina, esta información ha pasado a estar disponible de inmediato sea o sea el paciente en el mundo. Esto no sólo ha permitido ampliar el territorio de atención al paciente, sino que ha sido primordial en minimizar las visitas hospitalarias, disminuyendo así el impacto sobre el absentismo escolar, laboral y, muy especialmente, la percepción de enfermedad.
El Hospital San Joan de Déu es el centro pediátrico más grande del estado español y el cuarto en Europa, dispone en el Área del Corazón, de la Unidad de Arritmias pionera en la atención integral de las arritmias y la muerte repentina en pediatría. El centro dispone de un nuevo mando llamado CORTEX que permite controlar y generar conocimiento sobre los dispositivos remotos de los pacientes y anticiparse a los eventos. Una de las áreas del Cortex es el eCare cardio que contempla una nueva manera de dar atención a los pacientes que están en el hospital o en su domicilio.
El Centro de Genética Cardiovascular del IDIBGI es Unidad de referencia en Cataluña y en España en lo que se refiere al análisis genético y el diagnóstico de las enfermedades familiares, muchas de ellas causantes de muerte súbita.
El proyecto e-RITME se plantea como la plataforma dentro del eCare cardio, destinada a los pacientes con arritmias y riesgo de muerte súbita portadores de sistemas de control del ritmo cardíaco. Mediante estos dispositivos de control, se recibirían las alertas de arritmias que pondrían en peligro al paciente, y permitirían actuar de forma inmediata sobre el trastorno, ya fuera haciendo un cambio de medicación, un cambio de dosis o la activación del sistema de emergencias sanitarias por el traslado inmediato del paciente.
Para llevar a cabo el proyecto es necesaria la infraestructura del eCare (ya presente y en funcionamiento) del Hospital Sant Joan de Déu, sobre el software de integración de información clínica Enigma. Asimismo, es necesaria la colaboración con la Unidad de genética del IDIBGI para poder llevar a cabo todos los análisis familiares necesarios para obtener la información, finalmente para poder poner en marcha este proyecto, se requiere de profesionales médicos e ingenieros así como del soporte de telecomunicaciones.
Para la realización de los estudios genéticos, el estudio será presentado por aprobación por los comités de ética de los Hospital Josep Trueta y Hospital Sant Joan de Déu. Se solicitará el consentimiento informado por escrito a los padres antes de su inclusión en el estudio. Se obtendrá toda la información clínica, incluido el árbol genealógico. Esta información permitirá determinar la segregación de la variante genética y, por tanto, la patogenicidad potencial.
El estudio incluirá casos índice menores de 18 años que presenten una patología sospechosa de causa genética. Las muestras se recogerán de acuerdo a los protocolos estándar para recolectar muestras de saliva para el procesamiento a DNA.
El proyecto incluirá la monitorización de 400 pacientes pediátricos con problemas cardiovasculares relacionados con arritmias cardíacas y riesgo de muerte súbita. El seguimiento de los pacientes será permanentemente 24 horas al día. Toda la información clínica y genética previa y el recibimiento de forma continuada permitirá estudiar todos aquellos elementos que identifiquen a los pacientes con riesgo de sufrir problemas en el seguimiento, especialmente el riesgo de muerte súbita.
Se trata de un proyecto único por sus características en el mundo en el momento actual y será pionero en el conocimiento y prevención de los factores que pueden provocar la muerte súbita en la población pediátrica de riesgo.