El projecte de recerca d’OSTEOSARCOMA es realitza en col·laboració entre l’IRSJD – Institut de Recerca Sant Joan de Déu – i l’IRBB – Institut de Recerca Biomèdica Barcelona.
L’equip investigador està liderat per:
Dr. Jaume Mora Graupera, IRSJD – Director científic de l’Àrea d’Oncologia i Hematologia de l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona – Director del laboratori de tumors del desenvolupament de l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Dr. Salvador Aznar Benitah, IRBB- Líder de grup de recerca a l’IRB Barcelona “Cèl·lules mares i Càncer – Envelliment i Metabolisme”- Investigador Principal del projecte Osteosarcoma- Professor de recerca ICREA.
Dra. Monica Pascual García, IRBB- Investigadora postdoctoral de l’IRB Barcelona al grup- “Cèl·lules mares i Càncer – Envelliment i Metabolisme”- Investigadora del projecte Osteosarcoma.
El càncer infantil és aleatori i no es pot prevenir, és una malaltia diferent del càncer d’adults.
Pràcticament no s’investiga perquè hi ha 1 cas en nens per cada 200 casos en adults i la investigació no és rendible.
Es diagnostiquen uns 1.200 casos nous en nens i adolescents cada any a Espanya. Un de cada cinc nens no supera la malaltia.
L’Hospital Sant Joan de Déu és el centre que tracta més casos cada any a Espanya. Disposa d´un laboratori de recerca del càncer infantil amb més de 45 professionals. El 70% del vostre pressupost prové de donacions privades d’entitats i persones solidàries que ho fan possible.
L’osteosarcoma (OS) és un tumor ossi maligne que afecta principalment nens, adolescents i adults joves. Els tractaments estàndards actuals impliquen la resecció quirúrgica del tumor primari i quimioteràpia combinada. Les taxes de supervivència a 5 anys arriben al 70% sempre que la malaltia estigui localitzada al tumor primari sense metàstasi. Tot i això, aproximadament el 20% dels pacients ja tenen metàstasis detectables en el moment del diagnòstic. A més, un terç dels pacients amb malaltia localitzada en el moment del diagnòstic recauran i generaran metàstasi. Quan hi ha metàstasi, més del 85% ocorren als pulmons i tendeixen a ser resistents a la quimioteràpia de primera línia. La terrible conseqüència és que la supervivència dels pacients pediàtrics amb osteosarcoma metastàtic es manté pràcticament sense canvis des de fa 30 anys, amb una taxa de supervivència a 5 anys inferior als 20%
El tumor del desenvolupament OSTEOSARCOMA és un tipus de tumor del grup dels sarcomes que es desenvolupen als teixits tous i els ossos.
Aquest tumor ossi apareix principalment durant el procés de creixement intens que es produeix a l’etapa adolescent i per això és el tipus de tumor més freqüent en aquesta etapa.
Es troba normalment als ossos llargs però pot començar a qualsevol os. En general apareix a les cames, però també poden sortir als braços i en casos molt rars en el teixit tou fora de l’os.
Tot i que hi ha altres tipus de càncer que, a la llarga, s’acaben estenent a parts de l’esquelet, l’osteosarcoma és un dels pocs càncers que es comencen a desenvolupar als ossos i a vegades es propaga (o fa metàstasi) a altres parts del cos , generalment, als pulmons.
La visió general que s’obté d’aquests treballs és que la població de cèl·lules que inicien la metàstasi és menor al tumor primari (menys de l’1% del component tumoral) i roman relativament inactiva dins la lesió primària, i mostra un metabolisme diferent a comparació amb les seves homòlogues proliferatives, no metastàtiques.
Encara se sap relativament poc sobre les cèl·lules que inicien la metàstasi als tumors pediàtrics, i si les seves característiques són similars a les identificades al càncer d’adults.

El projecte de recerca del tumor d’osteosarcoma vol donar resposta a tres preguntes:
Quina és la població de cèl·lules iniciadores de metàstasi a l’osteosarcoma pediàtric?
Es proposa utilitzar la seqüenciació d’ARN unicel·lular del tumor primari i les metàstasis pulmonars associades per identificar l’heterogeneïtat cel·lular de les dues lesions i les cèl·lules responsables de la metàstasi.
Com que actualment no es disposa de cap model apropiat per comparar directament les lesions primàries i les metàstasis, la primera etapa consistirà a desenvolupar models d’osteosarcoma pediàtric en ratolins a partir de mostres procedents de pacients. Si s’aconsegueix, les lesions primàries i metastàtiques s’obtindran del mateix ratolí i se seqüenciaran en paral·lel.
Es realitzarà una anàlisi computacional en profunditat de les dades per identificar les diferents poblacions presents a cada lesió, les seves característiques moleculars predominants i la seva possible relació.
Què distingeix les cèl·lules metastàtiques, a nivell molecular i cel·lular, de les seves homòlogues no metastàtiques?
Un cop establerta una signatura molecular de les cèl·lules metastàtiques, s’intentarà identificar marcadors de la superfície cel·lular que les distingeixin de les altres poblacions al tumor (utilitzant les dades de la seqüenciació d’ARN unicel·lular). Aquests marcadors es faran servir per intentar aïllar les cèl·lules metastàtiques, i realitzar una seqüenciació d’ARN massiva en profunditat per poder identificar totes les vies de senyalització de la cèl·lula que podrien tenir un paper important en les cèl·lules metastàtiques de l’osteosarcoma.
Es pot utilitzar aquesta informació per desenvolupar possibles teràpies anti metastàtiques contra l’osteosarcoma pediàtric?
L’anàlisi de la seqüència d’ARN unicel·lular, la seqüència d’ARN en massa i la seqüència d’ATAC proporcionarà un mapa integrador de les vies de senyalització que podrien afavorir un estat metastàtic. Es realitzaran estudis funcionals in vivo, per determinar els possibles rols de les vies identificades sobre el potencial metastàtic de les cèl·lules metastàtiques i identificar possibles objectius farmacològics.