2024
La Unitat d’Arrítmies de l’Hospital Sant Joan de Déu és pionera a l’Estat espanyol en l’atenció integral de les arrítmies i la mort sobtada en pediatria. És l’únic centre de referència acreditat pel Ministeri de Salut per al tractament de les arrítmies, i són els coordinadors de la part pediàtrica de la Xarxa Europea de Referència de Malalties Cardíaques Rares de la Comissió Europea (ERN GUARD-Heart, European Reference Network for Rare and Low Prevalence Complex Diseases of the Heart).
Cronograma del projecte
Fase 1 Enigma:
• S’ha finalitzat la fase de configuració i adequació d’Enigma a les necessitats específiques de la població pediàtrica.
• S’han analitzat totes les integracions amb HCIS i altres aplicatius necessaris per a l’implant. S’ha comprovat el correcte funcionament.
•
S’ha iniciat la fase clínica de la integració en les situacions següents:
• Consultes externes: lectura sistemàtica dels dispositius de control del ritme cardíac en els nostres pacients a dins de la consulta externa.
• Remot: adequació de l’eina a la població i zona geogràfica, concentrant-nos específi cament en la població de les comarques gironines com a primer subgrup i amb una expansió a tot Catalunya com a segona fase. Ambdues fases s’han completat correctament.
• La integració al Command Center finalitza el març de 2024.
Durant l’any 2024, els cardiòlegs pediàtrics de la nostra unitat van avaluar un total de 307 pacients nous amb sospita i/o antecedents familiars d’alguna cardiopatia. 72 pacients van requerir estudi amb Holter de 24 h i 102, una ergometria (hem ampliat l’edat de realització de les ergometries). Del total de pacients estudiats, 73 complien els criteris i van ser inclosos en l’estudi.
S’ha continuat amb la recollida de les dades clíniques i dels antecedents personals i familiars dels pacients inclosos en l’estudi mitjançant la base de dades REDCap de la unitat d’Arrítmies, Cardiopaties Familiars i Mort Sobtada.
S’ha canviat el sistema d’arbres genealògics per
un sistema online que permet l’accés remot des de qualsevol lloc.
En 46 pacients amb historial familiar de cardiopatia, es va realitzar l’estudi de segregació de les variants identifi cades al cas índex de la seva família. L’objectiu d’aquest pas és tenir molt ben caracteritzats molecularment tots els pacients i identifi car la causa genètica de la malaltia familiar.
Durant l’any 2024, a la Unitat es van implantar un total de 59 dispositius: 44 Holters subcutanis, 9 marcapassos i 6 DAI. Aquests pacients van entrar dins el programa eCare Cardio, per a ser monitorats de manera remota.
Per una banda, el fet d’arribar a un diagnòstic genètic en un pacient permet als especialistes definir millor la malaltia, tot realitzant seguiments i tractaments dirigits i afi nant i personalitzant l’atenció a aquests pacients. Per altra banda, la identificació de la causa genètica en un pacient també té un impacte directe sobre la salut dels seus familiars, amb la possibilitat d’identificar aquells familiars en risc de patir la malaltia i prendre les mesures diagnòstiques i preventives oportunes, a més de descartar aquells que no ho són i disminuir així el cost del seguiment i eliminar la realització de proves i consultes innecessàries en aquests individus.
Durant l’any 2024, 15 nens i nenes van rebre un implant d’un dispositiu, que, a més de tractar la seva malaltia, permet vigilar de manera constant l’estat de la seva salut cardíaca. A banda, 44 pacients van rebre un Holter que, tot i que no fa tractament, permet prendre decisions de modificació de tractament en funció de les troballes.
Publicacions on s’ha destacat la col·laboració de la Fundació Bosch i Aymerich
Martínez-Barrios E, Greco A, Cruzalegui J, Cesar
S, Díez-Escuté N, Cerralbo P, Chipa F, Zschaeck I, Fogaça-da-Mata M, Díez-López C, Arbelo E, Grassi S, Oliva A, Toro R, Sarquella- Brugada G, Campuzano O. Actionable Variants of Unknown Signifi cance in Inherited Arrhythmogenic Syndromes: A Further Step Forward in Genetic Diagnosis. Biomedicines. 2024 Nov 8;12(11):2553. doi: 10.3390/biomedicines12112553. PMID: 39595119
Martínez-Barrios E, Greco A, Cruzalegui J, Cesar
S, Díez-Escuté N, Cerralbo P, Chipa F, Zschaeck I, Slanovic L, Mangas A, Toro R, Brugada J, Sarquella-Brugada G, Campuzano O. Interpreting the actionable clinical role of rare variants associated with short QT syndrome. Hum Genet. 2024 Dec;143(12):1499-1508. doi: 10.1007/s00439-024-02713-x. PMID: 39503779
Martínez-Barrios E, Campuzano O, Greco A, Cruzalegui J, Sarquella-Brugada G. Cardiac channelopathies
in pediatrics: a genetic update. Eur J Pediatr. 2024 Nov;183(11):4635-4640.
doi: 10.1007/s00431-024-05757-3. Epub 2024 Sep 23. PMID: 39307882.
2023
Durant l’any 2023, els cardiòlegs pediàtrics de la Unitat van avaluar un total de 299 pacients nous amb sospita i/o antecedent familiar d’alguna cardiopatia; 59 pacients van requerir un estudi amb holter de 24 h, i 61 la realit-zació d’una ergometria. Del total de pacients estudiats, 67 complien els criteris i van ser inclosos en l’estudi.
S’ha continuat amb la recollida de les dades clíniques i els ante-cedents personals i familiars dels pacients inclosos en l’estudi a la base de dades RedCap de la unitat d’arrítmies, cardiopaties familiars i mort sobtada.
Trenta-dos casos índex van ser estudiats mitjançant un panell personalitzat, que inclou exons i regions reguladores dels principals gens actualment associats amb les cardiopaties i la mort sobtada.
2022
La Fundació Bosch Aymerich ha signat un conveni de col·laboració per a un termini de tres anys d’execució amb l’Hospital Sant Joan de Déu per finançar el Projecte eRITME: atenció remota continuada per control del ritme cardíac i la prevenció de la mort sobtada en pediatria.
L’equip d’investigació del Projecte eRitme està encapçalat pel Dr.Josep Brugada, Hospital Clínic i Sant Joan de Déu, Barcelona, el Dr. Ramon Brugada, Hospital Trueta, Centre de Genètica Cardiovascular, IDIBGI, Girona i la Dra. Georgia Sarquella-Brugada, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona.
La mort sobtada té un impacte molt gran a la societat. En població jove, s’ha vist que la causa es deu a trastorns greus del ritme cardíac, les arrítmies, que poden aparèixer a edats molt precoces de la vida. Quan afecten a la població pediàtrica tenen un impacte molt important en la seva esperança i qualitat de vida.
Els sistemes de control del ritme cardíac com els marcapassos i els desfibril·ladors permeten tractar i evitar algunes d’aquestes malalties; així com altres dispositius (holters subcutanis i altres gadgets mèdics) que també ens donen una informació molt acurada del ritme cardíac i ens permeten ajustar tractaments. Amb l’evolució de la telemedicina, aquesta informació ha passat a estar disponible immediatament sigui o sigui el pacient en el món. Això no només ha permès ampliar el territori d’atenció al pacient, sinó que ha estat cabdal en minimitzar les visites hospitalàries, disminuint així l’impacte sobre l’absentisme escolar, laboral i, molt especialment, la percepció de malaltia.
L’Hospital Sant Joan de Déu el centre pediàtric més gran de l’estat espanyol i el quart a Europa, disposa en l’Àrea del Cor, de la Unitat d’Arítmies pionera a en l’atenció integral de les arítmies i la mort sobtada en pediatria. El centre disposa d’un nou comandament anomenat CORTEX que permet controlar i generar coneixement sobre els dispositius remots dels pacients i anticipar-se als esdeveniments. Una de les àrees del Cortex es l’ eCare cardio que contempla una nova manera de donar atenció al pacients que estan a l’hospital o al seu domicili.
El Centre de Genètica Cardiovascular de l’IDIBGI és Unitat de referència a Catalunya i a l’estat espanyol pel que fa a l’anàlisi genètica i el diagnòstic de les malalties familiars, moltes d’elles causants de mort sobtada.
El projecte e-RITME es planteja com la plataforma dins l’eCare cardio, destinada als pacients amb arítmies i risc de mort sobtada portadors de sistemes de control del ritme cardíac. Mitjançant aquests dispositius de control, es rebrien les alertes d’arítmies que posarien en perill al pacient, i permetrien actuar de manera immediata sobre el trastorn, ja fos fent un canvi de medicació, un canvi de dosi o l’activació del sistema d’emergències sanitàries pel trasllat immediat del pacient.
Per dur a terme el projecte cal la infraestructura de l’eCare (ja present i en funcionament) de l’Hospital Sant Joan de Déu, sobre el software d’integració d’informació clínica Enigma. Així mateix, cal la col·laboració amb la Unitat de genètica de l’IDIBGI per a poder dur a terme totes les anàlisis familiars necessàries per obtenir la informació, finalment per poder posar en marxa aquest projecte, es requereix de professionals mèdics i enginyers així com del suport de telecomunicacions.
Per a la realització dels estudis genètics, l’estudi serà presentat per aprovació pels comitès d’ètica dels Hospital Josep Trueta i Hospital Sant Joan de Déu. Es demanarà el consentiment informat per escrit als pares abans de la seva inclusió en l’estudi. S’obtindrà tota la informació clínica, inclòs l’arbre genealògic. Aquesta informació permetrà determinar la segregació de la variant genètica i, per tant, la patogenicitat potencial.
L’estudi inclourà casos índex menors de 18 anys que presentin una patologia sospitosa de causa genètica. Les mostres es recolliran d’acord amb els protocols estàndard per recol·lectar mostres de saliva per al processament a DNA.
El projecte inclourà la monitorització de 400 pacients pediàtrics amb problemes cardiovasculars relacionats amb arrítmies cardíaques i risc de mort sobtada. El seguiment dels pacients serà permanentment 24 hores al dia. Tota la informació clínica i genètica prèvia i la rebuda de forma continuada permetrà estudiar tots aquells elements que identifiquin als pacients amb risc de patir problemes en el seguiment, especialment el risc de mort sobtada.
Es tracta d’un projecte únic per les seves característiques al mon en el moment actual i serà pioner en el coneixement i prevenció dels factors que poden provocar la mort sobtada en la població pediàtrica de risc.