La Fundació Bosch Aymerich ha signat un conveni de col·laboració per a un termini de tres anys d’execució amb l’Hospital Sant Joan de Déu per finançar el Projecte eRITME: atenció remota continuada per control del ritme cardíac i la prevenció de la mort sobtada en pediatria.
L’equip d’investigació del Projecte eRitme està encapçalat pel Dr.Josep Brugada, Hospital Clínic i Sant Joan de Déu, Barcelona, el Dr. Ramon Brugada, Hospital Trueta, Centre de Genètica Cardiovascular, IDIBGI, Girona i la Dra. Georgia Sarquella-Brugada, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona.
La mort sobtada té un impacte molt gran a la societat. En població jove, s’ha vist que la causa es deu a trastorns greus del ritme cardíac, les arrítmies, que poden aparèixer a edats molt precoces de la vida. Quan afecten a la població pediàtrica tenen un impacte molt important en la seva esperança i qualitat de vida.
Els sistemes de control del ritme cardíac com els marcapassos i els desfibril·ladors permeten tractar i evitar algunes d’aquestes malalties; així com altres dispositius (holters subcutanis i altres gadgets mèdics) que també ens donen una informació molt acurada del ritme cardíac i ens permeten ajustar tractaments. Amb l’evolució de la telemedicina, aquesta informació ha passat a estar disponible immediatament sigui o sigui el pacient en el món. Això no només ha permès ampliar el territori d’atenció al pacient, sinó que ha estat cabdal en minimitzar les visites hospitalàries, disminuint així l’impacte sobre l’absentisme escolar, laboral i, molt especialment, la percepció de malaltia.
L’Hospital Sant Joan de Déu el centre pediàtric més gran de l’estat espanyol i el quart a Europa, disposa en l’Àrea del Cor, de la Unitat d’Arítmies pionera a en l’atenció integral de les arítmies i la mort sobtada en pediatria. El centre disposa d’un nou comandament anomenat CORTEX que permet controlar i generar coneixement sobre els dispositius remots dels pacients i anticipar-se als esdeveniments. Una de les àrees del Cortex es l’ eCare cardio que contempla una nova manera de donar atenció al pacients que estan a l’hospital o al seu domicili.
El Centre de Genètica Cardiovascular de l’IDIBGI és Unitat de referència a Catalunya i a l’estat espanyol pel que fa a l’anàlisi genètica i el diagnòstic de les malalties familiars, moltes d’elles causants de mort sobtada.
El projecte e-RITME es planteja com la plataforma dins l’eCare cardio, destinada als pacients amb arítmies i risc de mort sobtada portadors de sistemes de control del ritme cardíac. Mitjançant aquests dispositius de control, es rebrien les alertes d’arítmies que posarien en perill al pacient, i permetrien actuar de manera immediata sobre el trastorn, ja fos fent un canvi de medicació, un canvi de dosi o l’activació del sistema d’emergències sanitàries pel trasllat immediat del pacient.
Per dur a terme el projecte cal la infraestructura de l’eCare (ja present i en funcionament) de l’Hospital Sant Joan de Déu, sobre el software d’integració d’informació clínica Enigma. Així mateix, cal la col·laboració amb la Unitat de genètica de l’IDIBGI per a poder dur a terme totes les anàlisis familiars necessàries per obtenir la informació, finalment per poder posar en marxa aquest projecte, es requereix de professionals mèdics i enginyers així com del suport de telecomunicacions.
Per a la realització dels estudis genètics, l’estudi serà presentat per aprovació pels comitès d’ètica dels Hospital Josep Trueta i Hospital Sant Joan de Déu. Es demanarà el consentiment informat per escrit als pares abans de la seva inclusió en l’estudi. S’obtindrà tota la informació clínica, inclòs l’arbre genealògic. Aquesta informació permetrà determinar la segregació de la variant genètica i, per tant, la patogenicitat potencial.
L’estudi inclourà casos índex menors de 18 anys que presentin una patologia sospitosa de causa genètica. Les mostres es recolliran d’acord amb els protocols estàndard per recol·lectar mostres de saliva per al processament a DNA.
El projecte inclourà la monitorització de 400 pacients pediàtrics amb problemes cardiovasculars relacionats amb arrítmies cardíaques i risc de mort sobtada. El seguiment dels pacients serà permanentment 24 hores al dia. Tota la informació clínica i genètica prèvia i la rebuda de forma continuada permetrà estudiar tots aquells elements que identifiquin als pacients amb risc de patir problemes en el seguiment, especialment el risc de mort sobtada.
Es tracta d’un projecte únic per les seves característiques al mon en el moment actual i serà pioner en el coneixement i prevenció dels factors que poden provocar la mort sobtada en la població pediàtrica de risc.
